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ISSN (Print): 2359-4802 | ISSN (Online): 2359-5647




Edition: 27.3 - 11 Article(s)




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CASE REPORT

Isolated cardiac amyloidosis: case report
Amiloidose cardíaca isolada: relato de caso

Julia Vieira Oberger1; Celso Nilo Didoné Filho2; Luiz Augusto Garcia2,3; Mariana Uliano Cordeiro1

1. Universidade do Vale do Itajaí - Curso de Graduação em Medicina - Itajaí, SC - Brasil
2. Hospital e Maternidade Marieta Konder Bornhausen - Itajaí, SC - Brasil
3. Instituto do Coração de Itajaí - Itajaí, SC - Brasil

Corresponding author

Julia Vieira Oberger
Rua Francisco Manoel de Souza, 107 ap. 902 - Pioneiros
88331-080 - Balneário Camboriú, SC - Brasil
E-mail: juliaoberger@gmail.com

Received in 2/23/2014
Accepted em 5/25/2014

Abstract

Cardiac amyloidosis is caused by amyloid deposits in cardiac fibers that can lead to conduction disturbance, restrictive cardiomyopathy, low output and isolated atrial involvement. This case report described a female patient, 66 years old, with significant weight loss (40.4kg) that began three years ago, progressing to lower limb edema. On investigation, overall cardiac enlargement was noted, with the echocardiogram showing infiltrative restrictive cardiomyopathy and pericardial effusion. High clinical suspicions prompted a request for a cardiac MRI that strongly suggested cardiac amyloidosis. Although definitive diagnoses require endomyocardial biopsies, cardiac MRI is described as a good diagnostic method with rare false-positive results.

Keywords: Amyloidosis; Cardiomyopathy, restrictive; Pericardial effusion

 

INTRODUÇÃO

A amiloidose cardíaca é causada por depósito amiloide derivado de diferentes proteínas plasmáticas humanas, sendo mais comum no idoso1. Entre as cardiomiopatias causadas por distúrbios do metabolismo proteico, a amiloidose, ainda que rara, pode ser mencionada em primeiro lugar. Esse depósito amiloide pode levar a distúrbio da condução cardíaca, cardiomiopatia restritiva, baixo débito cardíaco e comprometimentos atriais isolados1. Com frequência, os pacientes demonstram características de disfunção de múltiplos sistemas e a amiloidose cardíaca isolada foi identificada em apenas 3,9 % dos casos2.

A biopsia endomiocárdica ainda é o padrão-ouro para o diagnóstico, apesar de pouco realizada na prática. A ressonância nuclear magnética (RNM) cardíaca, por ser menos invasiva, desponta como ferramenta importante para a suspeição e confirmação diagnóstica.

 

RELATO DE CASO

Paciente feminina, 66 anos, previamente hígida e sem histórico familiar de cardiopatias, iniciou há três anos acompanhamento com endocrinologista para programa de perda de peso. Naquele momento, pesava 94,4 kg. Fez uso de sibutramina por 10 meses, tendo perdido 8,0 kg e, insatisfeita com o resultado, parou o uso da medicação. Continuou, porém, perdendo peso de forma acentuada. Há quatro meses, pesando 54,0 kg, apresentou dispneia aos grandes esforços, associado a edema de membros inferiores. Negava dor torácica, palpitações, tosse, febre ou outros sintomas. Iniciou então investigação ambulatorial.

Realizou radiografia de tórax que demonstrou aumento global do volume cardíaco, conforme o índice cardiotorácico e cefalização com proeminência da vasculatura pulmonar. Realizou exames laboratoriais, inclusive de marcadores tumorais, com resultados normais. A endoscopia digestiva alta, colonoscopia e mamografia também foram normais. A o eletrocardiograma somente apresentava baixa voltagem nas derivações periféricas. Foi submetida então à tomografia de tórax que demonstrou moderado derrame pericárdico e cardiomegalia. Mantendo investigação realizou ecocardiograma transtorácico que foi compatível com cardiomiopatia hipertrófica ou restritiva do tipo infiltrativa (espessamento da parede ventricular, granulações ao nível de ventrículo direito e derrame pericárdico moderado).

Pela alta suspeição diagnóstica solicitou-se ressonância nuclear magnética cardíaca que, na indisponibilidade da biopsia endomiocárdica, se mostra como ferramenta atual altamente sugestiva do diagnóstico. A RNM demonstrou sinais compatíveis com acometimento miocárdico por amiloidose - hipertrofia de septo e parede inferior do ventrículo esquerdo com ambas as médias acima de 12 mm, derrames pericárdico e pleural com fração de ejeção normal e realce tardio circunferencial pelo meio de contraste (Figuras 1, 2, 3). Apesar dos diversos exames realizados não foram encontradas evidências de acometimento de outros órgãos pela proteína amiloide, inclusive com biopsia de pele/subcutâneo de parede abdominal que foi negativa pela coloração de vermelho do Congo.

 


Figura 1 RNM cardíaca em diástole, evidenciando 4 câmaras em sequência TRUFI (true fast imaging with steady precession). Observa-se presença de derrame pericárdico moderado, circunferencial, sem sinais de constrição do ventrículo direito; presença de derrame pleural bilateral, sendo moderado à direita e discreto à esquerda; presença de hipertrofia do septo com média acima de 12 mm.

 

 


Figura 2 RNM cardíaca em diástole na sequência TRUFI (true fast imaging with steady precession) evidenciando hipertrofia da parede inferior do ventrículo esquerdo (>12 mm).

 

 


Figura 3 RNM cardíaca na sequência T1 após 5 minutos de contraste de gadolíneo. Observou-se dificuldade de saturar o miocárdio, que apresenta realce tardio circunferencial. Tal achado é compatível com infiltração intersticial por proteína amiloide.

 

DISCUSSÃO

A amiloidose é uma síndrome de disfunção orgânica causada pela deposição tecidual de uma substância chamada amiloide. O amiloide é constituído por fibrila proteica, glicosaminoglicanos e pentraxina amiloide P sérica, sendo esta síndrome mais comum em idosos3.

O coração pode ser o órgão-alvo ou ser comprometido durante o desenvolvimento da amiloidose sistêmica primária ou secundária. Nesse contexto, a infiltração amiloide cardíaca pode ocorrer em quatro circunstâncias: como parte da amiloidose sistêmica primária ou associada ao mieloma múltiplo, causada pelo depósito da proteína amiloide AL, que é uma imunoglobulina; como parte de amiloidose sistêmica secundária, associada a doenças crônicas inflamatórias (doença de Crohn, artrite reumatoide), causada pelo depósito da proteína amiloide AA, com menor comprometimento do coração; como manifestação de uma doença hereditária autossômica dominante, causada pelo depósito de proteína amiloide AF, que é uma forma variante de uma pré-albumina (ou transtiretina); como fenômeno localizado no paciente idoso, pelo depósito da proteína amiloide SSA, que também é uma pré-albumina (ou transtiretina) anormal4.

É impossível, na prática, o estabelecimento de um padrão de apresentação clínica da amiloidose. O clínico deve suspeitar de amiloidose cardíaca quando insuficiência cardíaca crônica intratável se desenvolve em paciente com 50 anos ou mais, principalmente se associado com distúrbio da condução cardíaca, cardiomiopatia restritiva, baixo débito cardíaco e comprometimentos atriais isolados5.

O diagnóstico definitivo é feito através da biopsia endomiocárdica, porém a RNM cardíaca desponta como bom método diagnóstico, raramente tendo resultados falso-positivos. A RM pode identificar espessamento miocárdico e do septo interatrial, sinais de disfunção diastólica e o típico padrão de realce tardio subendocárdico no ventrículo esquerdo, mas que pode acometer todas as câmaras cardíacas. O tecido amiloide altera o padrão de realce miocárdico tardio após o uso do gadolínio5.

O controle da ICC é realizado basicamente com diuréticos. Os pacientes em uso do digital apresentam arritmias mais frequentes, além de não terem benefício, pois na doença predomina a disfunção diastólica para qual o digital não tem indicação. Antagonistas dos canais de cálcio, betabloqueadores e inibidores da enzima conversora podem não ser bem tolerados pela hipotensão que induzem e acentuar os distúrbios de condução6.

Na literatura, encontram-se diferentes opiniões sobre a oportunidade do transplante cardíaco frente à amiloidose cardíaca. No entanto, o transplante cardíaco não está indicado em casos avançados e deve ser avaliado em amiloidose sistêmica devido à frequente recidiva da doença em curto espaço de tempo7.

Potencial Conflito de Interesses

Declaro não haver conflitos de interesses pertinentes.

Fontes de Financiamento

O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.

Vinculação Acadêmica

O presente estudo não está vinculado a qualquer programa de pós-graduação.

 

REFERÊNCIAS

1. Hesse A, Altland K, Linke RP, Almeida MR, Saraiva MJ, Steinmetz A, et al. Cardiac amyloidosis: a review and report of a new transthyretin (prealbumin) variant. Br Heart J. 1993;70(2):111-5.

2. Libby P, Bonow R, Mann DL, Zipes DP, Braunwald E, eds. Braunwald's heart disease: A textbook of cardiovascular medicine. 8th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2008.

3. Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J, eds. Harrison Medicina Interna. Vol 2. 16a ed. Rio de Janeiro: McGraw-Hill; 2006.

4. Nacif MS, Oliveira AC Jr, Oliveira LB, Martins WA, Moreira DM, Rochitte CE. Qual o seu diagnóstico? Radiol Bras, São Paulo. 2008;41(4):VII-IX.

5. Mendes RGG, Evora PRB, Mendes JAM, Haddad J, Carvalho S. Comprometimento cardíaco na amiloidose sistêmica. Diagnóstico in vivo. Arq Bras Cardiol. 1998;70(2):119-23 .

6. Barreto FE, Castelli JB. Homem de 88 anos de idade com edema agudo dos pulmões, choque cardiogênico e novo sopro holossistólico de aparecimento recente. Arq Bras Cardiol. 2005;85(4):290-4.

7. McMullan MR, O'Connel JB. Myocarditis and other specific heart muscle disease. In: Schlant RC, Alexander RW, Hurst JW, eds. Hurst's the Heart. Companion Handbook. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 1994: 181-9.

 






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